Nörofibromatozis (NF), sinir dokusunda tümörlerin oluşmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu tümörler genellikle iyi huyludur, ancak bazı durumlarda kötü huylu olabilirler. NF, vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle cilt, sinir sistemi ve kemiklerde belirgin etkiler yaratabilir.
Hastalık, genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde teşhis edilir ve yaşam boyu süren bir durumdur. NF'nin en yaygın türü olan Tip 1 (NF1), her 3.000 doğumdan birini etkilerken, Tip 2 (NF2) yaklaşık 25.000 doğumda birinde görülür.
NF1, ciltte açık kahverengi lekeler (café-au-lait lekeleri), sinir tümörleri (nörofibromlar), öğrenme güçlükleri ve kemik deformasyonları gibi belirtilerle kendini gösterir. NF2 ise işitme kaybı, denge sorunları ve beyin tümörleri gibi daha ciddi nörolojik belirtilerle seyreder.
Tanı, fizik muayene, genetik testler ve görüntüleme yöntemleriyle konulur. Tedavi, semptomların yönetilmesine odaklanır ve cerrahi müdahale, radyasyon terapisi ve ilaç tedavisi gibi yöntemleri içerebilir.
Nörofibromatozis, genetik bir hastalık olması nedeniyle, aile bireylerinin de risk altında olabileceği unutulmamalıdır. Erken tanı ve düzenli takip, hastalığın yönetiminde büyük önem taşır.
