Fenilketonüri, Türkiye'de Her 25 Kişiden Birinde Bulunuyor!
Sağlık Bakanlığı, Türkiye'deki fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcıları hakkında çarpıcı bir açıklama yaptı. Yapılan duyuruya göre, Türkiye’de her 25 kişiden birinin fenilketonüri taşıyıcısı olduğu belirtildi. Fenilketonüri, genetik bir hastalık olup, tedavi edilmediği takdirde beyin dokusunda kalıcı hasara yol açabiliyor. Bu hastalık, her yıl yaklaşık 6 bin 200 doğumda bir bebekte görülüyor.
Hastalık Erken Dönemde Tespit Edilebiliyor
Fenilketonüri, doğumdan sonra bebeklerin beyin gelişimi üzerinde ciddi etkiler yaratabilir. Ancak Türkiye'de, 1987 yılında başlayan tarama programları sayesinde hastalık erken dönemde tespit edilebiliyor. 2006 yılında başlatılan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, Türkiye genelinde ücretsiz olarak uygulanıyor. Bu program kapsamında, bebeklerden alınan birkaç damla topuk kanıyla hastalık erken dönemde tespit edilebiliyor.
Tarama Testleri: Erken Tanının Anahtarı
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı sayesinde, bebeklere uygulanan hızlı ve kolay testlerle fenilketonüri, diğer metabolizma hastalıklarıyla birlikte tespit ediliyor. Şüpheli bulgularla karşılaşılan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının bulunduğu kliniklere yönlendirilerek kesin tanı için ileri tetkiklere tabi tutuluyor. Aileler, test sonuçlarını aile hekimlerinden ya da e-Nabız sisteminden öğrenebiliyor. Ayrıca, test sonucu pozitif çıkan bebeklerin ailelerine sağlık personeli tarafından en kısa sürede ulaşarak bilgi verilmektedir.
Tedavi Edilmemiş Çocuklarda Ciddi Sonuçlar!
Fenilketonüri, doğumdan sonraki ilk birkaç hafta içinde belirti göstermeye başlasa da, erken tanı ve tedavi edilmediği takdirde hastalık zamanla daha belirgin hale gelmektedir. Tedavi edilmeyen çocuklarda, dil gecikmesi, oturma ve yürümede gecikme, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar gibi ciddi nörolojik sorunlar görülebilmektedir. Ayrıca, hastalığın belirtileri arasında bebeğin cilt rengi, gözleri ve saçları normandan daha açık olabilir.
Ulusal Tarama Programı: 6 Kritik Hastalık Taranıyor
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, yalnızca fenilketonüriyi değil, aynı zamanda Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi gibi 5 önemli hastalığı da kapsıyor. Ayrıca, yeni hastalıkların tarama paneline dahil edilmesi amacıyla çalışmalar da devam ediyor.