Elina DİNÇ
Fenilketonüri (PKU), hepatik enzim fenilalanin hidroksilaz (PAH) eksikliğinden kaynaklanan, otozomal resesif geçişli, doğuştan bir metabolizma hatasıdır. Fenilalanin hidroksilaz genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Fenotipler, kan fenilalanin konsantrasyonundaki...