Tek Donörden Gelen Tehlike: Kanser Riski Yayıldı

Avrupa çapında büyük yankı uyandıran bir olayda, genetik mutasyon taşıyan bir kişinin bağışladığı spermlerle en az 67 çocuğun dünyaya geldiği bildirildi. Bu çocuklardan 10’una şimdiden kanser teşhisi konuldu. Vakanın, Avrupa’daki sperm bağışı uygulamalarına ilişkin endişeleri ciddi şekilde artırdığı belirtiliyor.

Bağışlanan sperm, Avrupa’daki bir sperm bankası aracılığıyla farklı ülkelerdeki alıcılara ulaştırıldı. Ancak yapılan son analizler, bağışçının spermlerinde nadir görülen TP53 gen varyantının bulunduğunu ortaya çıkardı. Bu mutasyonun, kanser gelişimiyle doğrudan bağlantılı olduğu bildirildi.

Uluslararası Düzenleme Eksikliği Tartışma Yarattı

Donör sperminin birçok ülkede çok sayıda çocuk için kullanılması, daha önce sosyal ve psikolojik riskler nedeniyle eleştirilmişti. Ancak bu olay, bu uygulamanın ciddi tıbbi sorunlara da yol açabileceğini net biçimde gözler önüne serdi. 2008 ile 2015 yılları arasında doğan çocukları kapsayan bu durum, olası genetik hastalıkların izlenmesini ve takibini zorlaştırıyor.

Fransa’nın Rouen Üniversitesi Hastanesi’nde görev yapan biyolog Dr. Edwige Kasper, vakayı Milano'daki Avrupa İnsan Genetiği Topluluğu’nun yıllık konferansında sundu. Kasper, “Avrupa genelinde tek bir sperm bağışçısının kaç çocuk sahibi olabileceği konusunda artık bir üst sınır getirmemiz gerekiyor,” açıklamasında bulundu.

Dr. Kasper, The Guardian’a verdiği demeçte, “Elbette tüm donörlerde tam genom dizilimi yapmamız mümkün değil. Ancak bu vakada genetik bozukluk olağanüstü derecede yayıldı. Avrupa’da hiçbir erkeğin 75 çocuğu olmamalı,” ifadelerini kullandı.

Vaka Nasıl Ortaya Çıktı?

Olayın ortaya çıkışı ise iki farklı ailenin çocuklarının benzer bir genetik kanserle karşılaşması sonrası yaşandı. Aileler birbirleriyle iletişime geçince, bağışçının aynı kişi olduğu ve çocukların ortak genetik özellikler taşıdığı anlaşıldı.

Avrupa Sperm Bankası tarafından yapılan açıklamada, bağış sırasında tespit edilemeyen TP53 gen varyantının, o dönem kanserle ilişkilendirilmediği belirtildi. Ancak yapılan ileri analizler, bu mutasyonun Li-Fraumeni sendromu ile bağlantılı olduğunu ortaya koydu.

Li-Fraumeni Sendromu: Genetik Kanser Alarmı

TP53 genindeki kalıtsal mutasyonun neden olduğu Li-Fraumeni sendromu, genç yaşta başlayan çoklu kanser türleriyle karakterize ciddi bir genetik hastalık olarak biliniyor. Bu sendromu taşıyan bireylerde yumuşak doku sarkomu, osteosarkom, erken yaş meme kanseri, beyin tümörleri, adrenokortikal karsinom ve lösemi gibi ciddi sağlık sorunları görülebiliyor.

TP53 geni, hücrelerin DNA hasarını onarma ya da hasarlı hücreyi yok etme sürecinde önemli bir rol oynar. Bu genin ürettiği P53 proteini, hücrelerin sağlıklı şekilde çoğalmasını sağlar. Ancak genetik mutasyon, bu sürecin sekteye uğramasına neden olarak hücrelerin kontrolsüz şekilde bölünmesine ve tümör oluşumuna zemin hazırlayabiliyor.

Uzmanlar, TP53 mutasyonu taşıyan çocukların düzenli olarak tüm vücut MR taramalarından geçmesi gerektiğini, erişkinlerde ise meme MR’ı ve karın ultrasonu ile takibin önemli olduğunu vurguluyor.

Yeni Düzenlemeler Yolda mı?

Bu gelişmenin ardından, Avrupa genelinde sperm bağışçılarının genetik tarama süreçleri ve bağış kullanım sınırlarının yeniden gözden geçirilmesi bekleniyor. Uzmanlar, benzer durumların önüne geçmek için uluslararası standartların oluşturulması gerektiği görüşünde birleşiyor.

Avrupa’daki genetik sağlık politikalarının, bu vakadan çıkarılacak derslerle şekillenip şekillenmeyeceği önümüzdeki süreçte netlik kazanacak.