Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesinde Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Farkındalık Toplantısı düzenlendi. Kalıtsal metabolk hastalıkların tanı ve tedavisinde meydana gelen zorlukların açıklandığı toplantıda, hastalığın tedavisi için ne gibi çözümler üretilebileceğine değinildi. Kalıtsal metabolik hastalılarda tanı ve tedaviler üzerine yoğun çalışmalar yürütülecek olan Çocuk Metabolizma Faz 1 Klinik Araştırma Merkezi, Gazi Üniversitesi Hastanesinde kuruldu. Dünyada sadece Amerika Birleşik Devletlerinde ve Türkiye'de olan merkezde, hastalığın tanı ve tedavisinin en erken sürede belirlenmesi için çalışmalar yürütülüyor. Konuya ilişkin önemli açıklamalarda bulunan Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, 'İlk defa 2008 yılında Avrupa'da çeşitli etkinliklerle duyurusu yapılan ve o tarihten beri her yıl 28-29 Şubat'ta gerçekleştirilen 'Nadir Hastalıklar Günü', bugün artık dünyada 90'dan fazla ülkenin katıldığı bir oluşum haline gelmiştir. Dünyada yaygın olan ve herkesçe bilinen hastalıklar haricinde, adı duyulmamış yaklaşık 8 bin çeşit daha hastalık bulunmaktadır ve bu yaygın olmayan hastalıkların tümüne nadir hastalıklar denmektedir. Bu grup hastalıklar son yıllarda tüm dünyada büyük ilgi uyandıran bir konu olmaya başlamıştır. Bir başka tanımla da 'ülkelere göre farklılık göstermekle birlikte' genel olarak sıklığı 2 binde 1'den az olan hastalıklara nadir hastalıklar denir' ifadelerini kullandı.'Tüm dünyada ve ülkemizde nadir hastalıkların çok önemli bir bölümünü kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturmaktadır'Kalıtsal metabolik hastalıkların yaklaşık yüzde 80'inin genetik kökenli olduğunu açıklayan Tümer, şöyle devam etti:'Nadir hastalıkların yüzde 50'sinde çocuklar etkilenmektedir ve ilk 1 yaş içindeki ölümlerin yüzde 35'i nadir hastalıktan olmakta ve yine çocukların yüzde 30'u beş yaşını göremeden kaybedilmektedir. Nadir hastalıklar, tek başına değerlendirildiğinde çok az kişiyi etkilese de bir bütün olarak bakıldığında dünyada yaklaşık genel nüfusun yüzde 7'sini etkilemekte ve yaklaşık 400 milyon hasta olduğu düşünülmektedir. Ülkemizde ise yaklaşık 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Özellikle akraba evliliklerinin sık olduğu dikkate alındığında ise bu sayının daha yüksek olduğu düşünülmektedir. Tüm dünyada ve ülkemizde nadir hastalıkların çok önemli bir bölümünü kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturmaktadır. Ülkemizde bebek ölümlerinin ve kalıcı nörolojik sekellerin önemli bir bölümünü de kalıtsal metabolik hastalıklar oluşturmaktadır. Çok sayıda nadir kalıtsal hastalık bulunmaktadır. Kalıtsal metabolik hastalıkların tanısı en büyük sorunlardan birisidir. Hastaların yüzde 40'ına yanlış tanı konulmaktadır.''Hastanemizde Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Faz 1 Araştırma Merkezi kurulmuştur'Tümer, Türkiye'de ilk defa kalıtsal metabolik hastalıklar için Faz 1 ilaç çalışmalarının başladığının altını çizdi. Yapılan çalışmaların nadir bir hastalığın teşhisinin ortalama 7 yıl sürdüğünü ve bu sürede hastaların yaklaşık 8 ayrı doktor gezdiklerini gösterdiğini kaydeden Tümer, ileri tetkik yapacak metabolik merkez sayısının Türkiye'de az olduğunu belirtti. Bu hastalıkların büyük bir kısmında henüz etkin bir tedavi yöntemi bulunmadığına dikkat çeken Tümer, 'Şu anda tüm bu hastalıklarda etkin tedavi oranı yüzde 5'in altındadır. Kalıtsal metabolik hastalıklarla ilgili bunların yanında bazı sevindirici gelişmeler de vardır. Sağlık Bakanlığımızın ve hasta derneklerimizin katkılarıyla kalıtsal metabolik hastalıların farkındalığında bir artış söz konusudur. günümüzde internetin katkısıyla da uluslararası iletişim sağlanmaktadır. Bazı hastalıkların tedavisi de mümkün olabilmektedir. Bunlardan bazıları lizozomal hastalıklar dediğimiz, nadir metabolik hastalıklardır. Bu hastalıkların tedavisine yönelik olarak bazı iyileştirici enzim tedavileri, eksik olanı yerine koyma tedavileri bulunmakta. Ancak bu ilaçların temininde ve uygulamasında bazı sorunlar yaşanmaktadır. Ülkemizde sık görülen fenilketonüri gibi bazı hastalıklar için de pek çok aile yurt dışından sadece devletin aracılığıyla ithal edilen özel mamalar ve ilaçlar kullanmak durumundadır. Türkiye'den de bizler gibi bilim insanları uluslararası araştırmacılarla iş birliği içinde bu alanda önemli katkılar yaptılar ve yapmaktalar. Örneğin Gazi Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim dalında bu hastalıkların tanısı için Türkiye'de ilk kez 500 kalıtsal metabolik hastalığa bir kan örneği ile aynı anda tanı koyabilecek genetik tanı yöntemi geliştirilmiş ve uygulamaya konulmuştur. Bilim dalımızda ayrıca bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik gen tedavisi de dahil olmak üzere pek çok çalışma başlatılmıştır. Çalışmaların yürütülmesi amacıyla hastanemizde Kalıtsal Metabolik Hastalıklar Faz 1 Araştırma Merkezi kurulmuş ve Türkiye de ilk defa kalıtsal metabolik hastalıklar için Faz 1 ilaç çalışmaları başlatılmıştır. Dünya Sağlık Örgütü, Avrupa Birliği ve bizde de olduğu ulusal otoritelerin de artık önemli gündem maddelerinden bir tanesi kalıtsal metabolik hastalıklardır. Bu hastalıların erken tanısına yönelik olarak yeni doğan tarama programları pek çok ülkede olduğu gibi ülkemizde de yürütülmekte. Dileğimiz, yakın zamanda bebeklerimizde taranan hastalık sayısının artırılması ve kısa sürede genişletilmiş yeni doğan tarama programına geçilmesi' şeklinde konuştu.Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Fatih Süheyl Ezgü ise, tüm dünyada ve özellikle Türkiye'de, Sağlık Bakanlığının da çabalarıyla bebek ölüm hızı azaltıldığını, fakat belli bir oranın altına inilemediğini vurgulayarak, 'Bu toplantının amacı, mevcut olan tedavileri bu çocuklarımıza bir an önce ulaştırabilmek. Her geçen saat, bu organlardaki hasar ilerlemeye devam ediyor. Kalıtsal metabolik hastalıklarda tedavi konusunda çok büyük çalışmalar var. Bu hastalıkların sayısı 700-800 civarında ve ömür boyu devam ediyorlar. Tedavi edilmeden iyileşme şansları yok' açıklamalarında bulundu.'Metabolik hastalıklar için Sağlık Bakanlığımızın Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumuyla ortaklaşa olarak Faz 1 Merkezini Gazi Üniversitesinde kurduk''Biz Gazi Üniversitesi olarak bütün çoğunluğu Amerika ve Avrupa orijinli olan çalışmaların neresinde olabiliriz ve nasıl ilaç çalışmalarına öncülük edebiliriz diye çalışma başlattık' diyen Ezgü, konuşmasını şöyle sürdürdü:'Tanı gecikmesini önlemek amacıyla ilk defa Türkiye'de hatta Avrupa'da aynı anda genetik olarak 500 tane hastalığı tanıyan bir sistem oluşturduk. Tamamen geri ödemeli olarak. Şu anda 3 bine yakın hastamızı taradık. Bunlardan yaklaşık bin 500 kadarına tanı koyduk. Erken tanı için önemli bir mesafe kaydettik. Biz ilaç geliştirme konusunda ön ayak olabilir miyiz diye çalışmalara başladık. Bunun en önemli basamağı olan metabolik hastalıklar için Sağlık Bakanlığımızın Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumuyla ortaklaşa olarak, Faz 1 Merkezini Gazi Üniversitesinde kurduk. Eğer dünyanın herhangi bir ülkesinde bu hastalıklar için yeni bir ilaç bulunursa, dünyada ilk araştırılacak denenecek yerlerden bir tanesi bizim üniversitemiz yani Türkiye oldu. Bir hastalığımızda yeni bir tedavi bulundu. Bu tedaviyi uygulamak üzere dünyada iki merkez seçildi. Bunlardan bir tanesi Amerika Birleşik Devletleri'nde, bir tanesi de Gazi Üniversitesinde. Eğer Avrupa'da, Afrika'da ya da Rusya'da bir hasta olduğu zaman bu hasta ilk uygulama için Gazi Üniversitesine gelecek. Bu çok önemli bir aşama. Üniversite olarak kendimiz bir ilaç geliştirebilir miyiz diye, dünyada ilk defa olan dört üniversitenin ortaklığıyla bilgisayarda ilaç dizayn ederek, o ilacın hasta hücrelerinde ilk defa uygulanması projesini TÜBİTAK'ın desteğiyle yürürlüğe koyduk. Dünyada ilk çalışma ve şu anda başarıyla devam etmektedir. Bu hastalıkların kökten çözümünün gen tedavisi olduğu için bir aktivite yapabilir miyiz diye bütün laboratuvarların alt yapısını gen tedavisi yapılabilecek bir alt yapıya kavuşturmak üzere çalışmalar yaptık. Bu ay içinde cihazlarımızın gelmesiyle Türkiye'de ilk defa kalıtsal metabolik hastalıklarda gen tedavisi çalışmalarını başlatıyoruz. Dünyada yeni bulunan pek çok ilaç, pek çok hastalık için, cam kemik hastalığı, kandaki kolesterol yükseklikleri için de dünyadaki iki üç merkezde bir tanesi olarak çalışmalar Gazi Üniversitesinde başlayacak.'Fenilketonüri (PKU) Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay ise, PKU'nun çocuk hastalığı olmadığını belirtti. Hastalığın yeni doğan taramasıyla teşhis edildiğini fakat hayat boyu devam ettiği için bunu bir çocuk hastalığı olarak görmediklerini dile getiren Atakay, 'PKU Aile Derneği, 2005 yılından bu yana doğumsal metabolizma bozukluklarına sahip çocuklarımızın yaşamlarını kolaylaştırmaya yönelik, toplum içinde aktif rol almalarına yönelik savunuculuk yaparak temel yaşam haklarına erişimi amaçlayan ve bu anlamda ulusal ve uluslararası faaliyet gösteren bir hasta derneğidir. Yeni doğan tarama testi kapsamında yer alan ve kısaca PKU, bir aminoasit metabolizması bozukluğudur. Çok multidisiplinel bir yaklaşımla doğumdan ölüme kadar devam eden bir süreçten bahsediyoruz. 20 bine yakın bir hasta söz konusu. Fakat bu 20 bin hastanın maalesef günümüzde hepsi sağlıklı değil. Çünkü tanı alsalar dahi düşük proteinli gıdalara düşük fiyatlarda kolayca erişemiyorlar. Tanı önemini kaybediyor ve kişi yaşamdan uzaklaşıyor. Tanı alan şanslı birey, sosyal güvencesi olmadığı için aminoasit tedavisine ulaşamıyor ve yine tanı önemini kaybediyor. Uzman doktor sayılarının az, yemeklerinin farklı, kan takibi ve kontrollerinin düzenli, sosyal hayat içinde toplum tarafından duygusal istismara maruz kalan bireyle gerçekten şanslı mı? Biz PKU aile derneği olarak, bu hayatları ve aramıza katılacak olan bireyleri geleceğimize mevcut sistemi yapılandırarak hep birlikte yayarak yeni bir sistem kurmayı amaçlıyoruz' diye konuştu.NCL (Nöronal Ceronoid Lipofuscinosis) Hastalığı ile Mücadele ve Dayanışma Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Mine Keskin Ergin de, 'NCL/BATTEN hastalığı genellikle çocukluk çağında başlayan, ölümcül, genetik, ilerleyici nörolojik bir rahatsızlıktır. NCL hastalığının bilinen 14 tipi var. Bunların hepsinin tedavi araştırmaları farklı çünkü hepsi farklı nedenlerden kaynaklanıyor. Sadece şu ana kadar tip 2 için tedavi bulunabildi. Diğer tiplerin klinik çalışmaları devam ediyor. 2017 Nisan ayından itibaren ABD ve Avrupa'da çocuklar erken erişim programı kapsamında almaya başlamıştır. Çocuklar ilaçlarını aldıklarında yüzde 87 oranında kanıtlanmış hastalığı durdurma başarısı elde edilmiştir. Ülkemizde Sağlık Bakanlığı sadece yürüyen ve konuşan hastalar için onay vermiş, SGK ödeme kapsamına almadığı için maalesef çocuklar ilaçlarına erişememektedir. Bu hastalıkta çocuklar sağlıklı doğuyor fakat daha sonra yürüme ve konuşma becerilerini yitiriyorlar. Biz çocuklarını ilaçlarını enzim replasman tedavisine alarak hastalığının durdurulmasını istiyoruz ülkemizde de. Dernek olarak 60 aileye ulaşabildik. ABD'de yüz binde 2'yle 4 arasında görülüyor. Ülkemizde daha fazla olduğunu düşünüyorum çünkü tanı alamıyor çocuklarımız' değerlendirmelerinde bulundu.MPS LH (Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları) Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Müteber Eroğlu da, lizozomal depo hastalıklarının 40'ı aşkın hastalık alt grubunu oluşturduğunu kaydetti. Bu hastalıların genetik geçişli hastalıklar olduğuna dikkat çeken Eroğlu, 'Vücuttaki bazı enzimlerin az üretilmesi ya da hiç üretilmemesiyle ortaya çıkan hastalıklardır. Bazı tiplerin tedavisi mevcuttur. Hastalığın insidansı, hastalığın tipine ve alt tiplerine göre farklılık göstermektedir. Her hasta tanı ve tedaviye bir an önce ulaşmalı. Nadir hastalıkların tümü çok hızlı ilerleyen hastalıklar. Yapılan araştırma sonuçlarına göre nadir bir hastalığa sahip olan bireyin tanıya ulaşması ile 7 yıl arasında değişmektedir' şeklinde konuştu.Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. İlyas Okur da tanı ve tedavi sürelerinin bir an önce hızlandırılması için yapılan tüm çalışmalara destek verdiklerini kaydetti.