Bir çocuk yürümeye başladığında ilk birkaç sendeleme normaldir. Ama bazı çocuklar için bu düşüşler hiç bitmez. Yürümek, koşmak, hatta konuşmak gittikçe daha zor hale gelir. Sebebi ise dışarıdan görünmeyen Ataksi-Telenjiektazi olabilir.
Vücudumuzun her hücresi, yaşamı boyunca çeşitli iç ve dış etkenler sonucu DNA hasarına uğrar. Bu hasarın onarılmaması, hücrenin sağlıklı bölünmesini ve işlevini sürdürebilmesini engeller. İşte tam bu noktada devreye, "Ataxia-Telangiectasia Mutated" kelimelerinin baş harflerinden oluşan ATM geni girer. ATM, DNA çift sarmalında oluşan kırıkları tanıyan ve hücresel tamir mekanizmalarını aktive eden bir protein kinazı kodlar. Bu protein, özellikle hücre döngüsünü durdurarak onarıma zaman kazandırır, gerektiğinde de hasarlı hücreyi apoptoza yönlendirir.
Ancak ATM geninde meydana gelen bir mutasyon, bu tamir mekanizmasının çalışmasını durdurur. Özellikle yüksek metabolik aktiviteye sahip olan nöronlar bu hasardan en fazla etkilenen hücreler arasındadır. Sonuç olarak beyincikte ilerleyici hücre kaybı (serebellar dejenerasyon) meydana gelir ve bu da çocukluk çağında başlayan denge ve koordinasyon bozukluklarına (ataksi) yol açar. Bununla birlikte, bağışıklık sistemi de zayıflar; çünkü lenfosit gelişiminde de ATM proteini rol oynar. En ciddi sonuçlardan biri ise, DNA tamir mekanizmasının bozulmasına bağlı olarak hücrelerin kontrolsüz bölünmesi ve kanser riskinin (özellikle lenfoma ve lösemi)artmasıdır.
Gözdeki Kılcal İzler
A-T’nin ismindeki “telenjiektazi” kelimesi, gözlerin beyaz kısmında görülen ince kırmızı damarları ifade eder. Bu damarlar bir tür imza gibidir: hastalığın adeta gözle görülür mührü. Ancak sorun sadece gözle sınırlı değildir; vücut bu hastalıkta çok yönlü bir savaş verir.
Nadir Ama Yalnız Değil
Her 100.000 doğumdan 1–2’sinde görülür. Nadirdir ama etkilediği bireylerde yaşamı kökten değiştirir. Enfeksiyonlara açık hale gelmiş bir beden, yürümekte zorlanan bir çocuk, eğitime erişmekte zorlanan bir aile… A-T sadece bir genetik bozukluk değil; bir yaşam biçimini yeniden kurma mücadelesidir.
Bugün A-T için kesin bir tedavi yok. Ancak bu çaresizlik anlamına gelmez. Fizyoterapi, solunum desteği, enfeksiyonlara karşı önlemler, immünoglobulin tedavileri gibi yöntemlerle hastalar daha kaliteli bir hayat sürebiliyor. Ayrıca gen tedavisi, kök hücre çalışmaları ve moleküler hedefli ilaçlar üzerinde yürütülen araştırmalar, geleceğe dair umutları artırıyor.
Genetik Farkındalık = Gelecek Nesillerin Sağlığı
A-T, bize genetik bilincin ne kadar hayati olduğunu tekrar hatırlatıyor. Ailede benzer bir hastalık geçmişi varsa genetik danışmanlık almak, çocuk sahibi olmadan önce test yaptırmak toplum sağlığını korumak adına büyük bir adım.
Unutmayalım, nadir hastalıklar nadir hayatlar yaratmaz. Her birey, içinde yaşadığı hastalıktan bağımsız olarak değerli ve güçlüdür. Bilim ilerledikçe, bu güçlere daha fazla çözüm sunabileceğiz.
